Autisme adalah ganggua perkembangan saraf kompleks yang biasanya diakibatkan oleh efek gabungan dari beberapa gen, tetapi tim peneliti yang dipimpin Universitas Washington telah menemukan bahwa dalam beberapa kasus, mutasi pada gen tunggal dapat mengakibatkan berbagai macam gejala yang berhubungan dengan autis.

Tim peneliti meneliti 531 anak penderita neurofibromatosis tipe 1, yang menyebabkan tumor tumbuh di sepanjang saraf. Diproduksi oleh mutasi pada gen tunggal, yang dikenal sebagai gen NF1, neurofibromatosis tipe 1 telah dikaitkan dengan autisme, meskipun sampai saat ini sudah ada sedikit bukti untuk hal ini.

Untuk memastikan adanya hubungan neurofibromatosis tipe 1 dengan autisme, para penulis penelitian menilai setiap anak untuk menghasilkan skor sifat kuantitatif autisme (QAT), yang menunjukkan jumlah dan tingkat keparahan gejala mirip autis.

Temuan peneliti dilaporkan di dalam jurnal JAMA Psychiatry, peneliti mengungkapkan bahwa jumlah peserta dengan skor QAT lebih tinggi dari 75 persen adalah 13 kali lebih besar daripada populasi umum, menunjukkan bahwa mutasi pada gen NF1 memang menyebabkan autisme.

Yang penting, sifat dan keparahan gejala sangat bervariasi di antara semua penderita, yang menunjukkan bahwa gen NF1 mampu menghasilkan spektrum sifat autisme yang sempurna.

“Yang unik mengenai temuan kami adalah bahwa tampaknya mutasi pada gen NF1 memicu sebagian besar gejala autisme pada anak penderita neurofibromatosis tipe 1,” kata co-penulis penelitian John Constantin dalam sebuah pernyataan. Hal ini penting karena dengan mempelajari peran gen NF1, memungkinkan peneliti sekarang ini mengidentifikasi semua proses biologis yang terganggu pada autis.

Meskipun banyak jalur ini juga dipengaruhi oleh gen lain, memusatkan perhatian pada NF1 dapat memberikan kesempatan unik untuk merancang terapi baru untuk mengobati penyebab autis, meskipun banyak pekerjaan yang harus dilakukan sebelum hal ini menjadi kenyataan.

Mudah-mudahan, temuan ini secara besar-besaran akan menyederhanakan pekerjaan ilmuwan yang berusaha memahami autis, yang berpotensi menghasilkan terapi baru.

(NTDTV/Vivi)

Share
Tag: Kategori: KESEHATAN

Video Popular