Erabaru.net. Di masa lalu, studi genetika penyakit cenderung berfokus pada menemukan mutasi yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan.
Namun sebuah studi baru mengambil pendekatan yang sama sekali berbeda dengan mencari orang sehat yang kebetulan tahan terhadap gangguan genetik dalam upaya untuk mencari tahu mengapa mereka tidak menderita.
Para peneliti di Amerika Serikat telah menemukan 13 orang yang tampaknya tahan terhadap penyakit warisan yang parah, dan mungkin ada lebih banyak.
Diharapkan temuan ini dapat membuka pintu untuk pengobatan baru yang menyelamatkan jiwa.
Semua dari 13 orang yang tidak disebutkan namanya, yang tetap sehat meski membawa mutasi genetik yang terkait dengan penyakit anak, telah diidentifikasi oleh para peneliti yang menjelajahi DNA lebih dari setengah juta orang di seluruh dunia.
Tetapi mereka mungkin tidak tahu tentang kemampuan khusus mereka sebab para peneliti belum bisa menghubungi mereka dikarenakan masalah anonimitas terlibat dalam penelitian DNA yang tersimpan di bank data.
Semua dari mereka seharusnya rentan terhadap apa yang disebut kelainan hukum Mendel, yang dapat dimulai pada anak usia dini dan umumnya disebabkan oleh kelainan pada salah satu gen.
Satu contoh dari kelainan Mendel adalah Cystic fibrosis, kondisi warisan di mana paru-paru dan sistem pencernaan dapat menjadi tersumbat oleh lender tebal dan lengket.
Diperkirakan bahwa 1 dari setiap 2.500 bayi yang lahir di Inggris memiliki Cystic fibrosis.
Dalam keadaan normal, orang pembawa mutasi-mutasi yang ‘sepenuhnya penetran’ pasti akan menjadi sakit.
Namun 13 orang yang telah menjadi fokus dari studi baru tersebut tampaknya benar-benar tidak terpengaruh oleh kelainan gen.
Beberapa ahli telah menyebut mereka ‘superhero genetik’ karena gen-gen ajaib mereka.
Mereka ditemukan oleh para ilmuwan yang terlibat dalam proyek Ketahanan, sebuah penelitian retrospektif lebih dari 589.000 genom, atau kode genetik lengkap.
Tujuannya adalah untuk menemukan individu langka yang kebal terhadap varian genetik yang bisa memicu penyakit.
Analisis genom mereka bisa mengungkap secara alami, mekanisme pelindung yang dapat membantu para ilmuwan mengembangkan pengobatan baru untuk para pemilik kelainan yang diwariskan.
Masing-masing dari 13 individu tampaknya benar-benar tahan terhadap salah satu dari delapan kondisi Mendel masa kanak-kanak.
“Kebanyakan penelitian genom fokus pada menemukan penyebab penyakit, tapi kami melihat peluang yang sangat besar dalam mencari tahu apa yang membuat orang sehat,” kata Eric Schadt, profesor rekan pendiri Proyek Ketahanan dari Icahn School of Medicine, Mount Sinai, New York.
Jutaan tahun evolusi telah menghasilkan mekanisme pelindung jauh lebih banyak daripada saat kita mengerti.
Karakteristik seluk-beluk genom tersebut diharapkan akan mengungkapkan elemen yang bisa meningkatkan kesehatan dengan cara yang belum terbayangkan.
Kemajuan telah terhambat oleh fakta bahwa 13 pemilik genom tahan tidak bisa dihubungi. Para peneliti memiliki akses ke DNA mereka, tetapi bukan individu itu sendiri.
“Ada pelajaran penting di sini bagi para ilmuwan genom seluruh dunia: nilai setiap proyek menjadi lebih besar secara eksponensial ketika kebijakan perijinan memungkinkan para ilmuwan lain untuk menjangkau peserta penelitian asli,” kata Profesor Stephen Friend, dari Icahn School of Medicine.
Jika mereka bisa menghubungi 13 orang tersebut, mungkin lebih cepat untuk menemukan perlindungan alami terhadap penyakit.
Mereka mengantisipasi meluncurkan sebuah studi prospektif di masa depan yang akan mencakup kebijakan izin lebih luas dan berguna.
“Para peneliti tidak dapat menghubungi kembali mayoritas individu-individu tangguh tersebut untuk studi lebih lanjut karena kurangnya bentuk perizinan yang diperlukan, “kata Dr Daniel MacArthur, dari Rumah Sakit Umum Massachusetts di Amerika Serikat.
Menemukan superhero genetik akan membutuhkan jenis kepahlawanan yang lain, kemauan peserta untuk menyumbangkan data genom dan klinis mereka dan komitmen oleh para peneliti dan pelaksana untuk mengatasi hambatan yang mengecilkan hati untuk berbagi data pada skala global. (ran)
