Erabaru.net. Osteogenesis imperfecta adalah suatu (penyakit) gangguan pertumbuhan tulang bawaan yang langka, yakni kelainan genetik yang ditandai dengan tulang rapuh yang mudah pecah, atau juga dikenal Fragililis ossium- Adair-Dighton syndrome.
Penyakit ini adalah penyakit jaringan ikat sistemik yang dicirikan sebagai gangguan metabolisme kolagen dan kerapuhan tulang.
Sabal Parveen, gadis berumur 18 tahun dari Bihar, India ini, seperti dilansir dari daily mail.co.uk, didiagnosis menderita Ontogenesis Imperfecta, sejak sekitar 20 hari kelahirannya. Remaja ini tulangnya patah sampai ribuan kali. Tapi dia tetap optimis dengan masa depannya.
Penyakit langka ini membuat hampir 90 persen tulang tubuhnya mengalami kerusakan, dan membutuhkan perawatan 24 jam.
“Saya tidak mau menyebut diri saya sebagai orang cacat, karena saya berharap kondisi saya akan membaik, otak besar saya bisa bekerja secara normal, tapi masalahnya saya tidak bisa menggerakkan tubuh saya. Inilah yang membuat saya sangat kecewa, saya tidak bisa makan sendiri, berjalan, bergerak dan tidur dengan keinginan saya sendiri. Orang tua saya telah banyak membantu hal-hal yang tidak bisa saya lakukan. Bagi saya, ini seperti mimpi buruk, tidak ada yang bisa memahami kegalauan saya. Apapun terlihat seperti tidak bernyawa ketika Anda tidak mampu melakukan apa pun,” kata Sabal.
Keluarga Sabal memiliki enam orang anak, sekarang Sabal dirawat ibunya sepanjang hari. Tapi Sabal tidak mau menganggap dirinya sebagai orang cacat. Dia mengakui setiap hari harus minum obat dosis tinggi untuk menghilangkan rasa sakitnya.
“Saya tidak suka selalu bergantung pada ibu saya, saya ingin bergerak bebas leluasa seperti saudara-saudara saya. Tapi saya dikekang oleh tubuh saya yang membuat saya tak berdaya,” katanya.
Sabal menuturkan, kelak dia ingin menjadi manajer bank.
“Saya ingin hari-hari ke depan saya bisa lebih baik dari sekarang. Orang tua saya mengajarkan saya untuk tidak menyerah. Mereka telah mencurahkan banyak waktu dan energi untuk saya. Saya harus melawan momok penyakit ini karena saya tak tega melihat mereka tersiksa oleh penderitaan saya, dan saya akan melawan penyakit ini bersama mereka (ayah-ibu). Karena itu, saya tetap rajin belajar di sekolah,” katanya.
Menurut Dr Manoj Kumar, ahli bedah tulang dari Rumah Sakit Khageshwar, India, kondisi Sabal merupakan kasus yang amat langka karena terjadi pembentukan tulang yang tidak sempurna, sehingga membuat tulangnya dalam kondisi yang mudah rapuh dan sulit untuk disembuhkan.
Dia menambahkan bahwa situasi ini rawan terjadi pada generasi dari pasangan kerabat dekat. Pasangan kerabat dekat adalah hal yang umum di India. Dan hubungan antar orang tua Sabal ini adalah hubungan sepupu. (jhoni/rp)
VIDEO REKOMENDASI
https://www.youtube.com/watch?v=X_dp4bQx_5A
